نام دیگر progeria چیست و چه نشانه هایی دارد

• دسته بندی: دانستنی های پزشکی/

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروجریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.

progeria 

آنچه در این مقاله می‌خوانیم:

1. پروجریا چیست؟
2. علائم پروجریا چیست؟
3. چگونه پروجریا تشخیص داده می‌شود؟
4. سخن پایانی

1. پروجریا چیست؟

پروجریا که همچنین به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است که باعث می شود کودکان به سرعت پیر شوند و از دو سال اول زندگی شروع می شود.

کودکان مبتلا به پروجریا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند. در طول سال اول، علائم و نشانه هایی مانند رشد آهسته و ریزش مو شروع می شود.

مشکلات قلبی یا سکته علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروجریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروجریا حدود 13 سال است. برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است عمر کم­تری داشته باشند و برخی دیگر ممکن است طولانی تر، حتی تا 20 سال عمر کنند.

2. علائم پروجریا چیست؟

معمولاً در سال اول زندگی، رشد کودک مبتلا به پروجریا به طور قابل توجهی کند می شود، اما رشد حرکتی و هوش طبیعی باقی می ماند.

علائم و نشانه های این اختلال پیشرونده شامل ظاهر متمایز است:

1. صدای بلند
2. وریدهای قابل مشاهده
3. ریزش مو از جمله مژه و ابرو
4. پوست نازک، لکه دار، چروکیده
5. رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از حد متوسط
6. سر به طور نامتناسب برای صورت بزرگ است
7. چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
8. صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و بینی منقاری

علائم و نشانه‌ها شامل مشکلات سلامتی نیز می‌شوند:

1. کم شنوایی
2. مفاصل سفت
3. دررفتگی مفصل ران
4. مقاومت به انسولین
5. ایجاد تاخیر و ظاهر غیر طبیعی دندان
6. ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
7. از دست دادن چربی زیر پوست و کاهش توده عضلانی
8. سفت شدن پوست تنه و اندام ها (شبیه به اسکلرودرمی)
9. بیماری شدید پیشرونده قلب و عروق خونی (قلبی عروقی)

3. چگونه پروجریا تشخیص داده می‌شود؟

ژنی که باعث پروجریا می شود در سال ۲۰۰۳ شناسایی شد و یک آزمایش ژنتیکی ایجاد شد که می تواند تأیید کند که آیا علائم کودک ناشی از پروگریا است یا خیر. این آزمایش مستلزم گرفتن نمونه خون از کودک است. (قبل از اینکه این آزمایش در دسترس قرار گیرد، پزشکان فقط بر اساس مشاهدات و اشعه ایکس می توانستند پروگریا را تشخیص دهند.)

اگر پزشک شما دلیلی برای این باور دارد که فرزند شما ممکن است به پروگریا مبتلا باشد، می تواند با بنیاد تحقیقات پروگریا تماس بگیرد. مدیر پزشکی بنیاد پرونده را بررسی می کند و می تواند ترتیبی دهد که این آزمایش بدون هزینه برای خانواده ها انجام شود. نتایج معمولاً در ۲ تا ۴ هفته به دست می آیند.

4. سخن پایانی

یک جهش ژنی مسئول ایجاد پروجریا است. ژنی که به نام لامین A (LMNA) شناخته می شود، پروتئینی را برای نگه داشتن مرکز (هسته) یک سلول در کنار هم می سازد. هنگامی که این ژن دارای نقص (جهش) باشد، شکل غیر طبیعی پروتئین لامین A به نام پروگرین تولید می شود و سلول ها را ناپایدار می کند. به نظر می رسد که این منجر به روند پیری پروجریا می شود.

برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پروجریا به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. جهش ژنی در اکثر موارد یک اتفاق نادر و تصادفی است.