بیماری هانتینگتون چیست و راه های پیشگیری آن
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری مزمن و پیشرونده است که بهطور تدریجی باعث تخریب بافتهای مغز میشود. این بیماری نورولوژیک و موروثی به طور خودکنترلی به نسلهای آینده منتقل میشود و عامل مسئول آن تغییر در ژن هانتینگتین است.
بیماری هانتینگتون
آنچه در این مقاله میخوانیم:
- بیماری هانتینگتون چیست؟
- علائم بیماری هانتینگتون
- علت بیماری هانتینگتون
- راه های تشخیص بیماری هانتینگتون
- راه های درمان بیماری هانتینگتون
- راه های پیشگیری از بیماری هانتینگتون
- سخن پایانی
1. بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون از انواع بیماریهای مغز و اعصاب و موروثی است که به طور تدریجی باعث تخریب و مرگ سلولهای مغزی میشود. این بیماری به صورت ارثی و به صورت خودکنترلی به نسلهای آینده منتقل میشود و عامل ایجاد کننده آن، تغییر در ژن HTT (ژن هانتینگتون) است. تکثیر غیرطبیعی DNA در ژن هانتینگتون باعث تولید پروتئین غیرعادی به نام هانتینگتون میشود که سلولهای عصبی در بخشهای مختلف مغز را از بین میبرد، بهویژه در مناطقی مانند مغز میانی (striatum) که نقش مهمی در کنترل حرکتهای ارادی دارد.
علائم این بیماری بسیار متنوع و تنوعپذیر هستند و باعث تاثیر بر عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا میشوند. بین علائم شایع این بیماری میتوان به اختلالات حرکتی مانند رفتارهای نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه، تغییرات شخصیت، اختلالات شناختی و اختلالات روحی اشاره کرد. همچنین، ممکن است علائمی مانند افزایش تحت فشار بودن، مشکلات خلق و خو و اختلالات خواب نیز در بیماران هانتینگتون مشاهده شود. این بیماری تاکنون درمان کاملی ندارد و هدف اصلی مداوا، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است.
2. علائم بیماری هانتینگتون
هرچند علائم این بیماری معمولا بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع میشوند، اما ممکن است در برخی موارد، زودتر یا دیرتر بروز کنند. از شایعترین علائم بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- افسردگی
- مشکل در حرکت
- تغییرات خلقی و شخصیتی
- مشکل در بلع، تکلم و تنفس
- حرکات غیرارادی اندامها و بدن
- سکندری خوردن و انجام حرکات ناموزون
- مشکل تمرکز و فراموشی (علت فراموشی و عدم تمرکز ممکن است این بیماری باشد.)
3. علت بیماری هانتینگتون
جهش ژنی در پروتئینی به نام هانتینگتون، علت اصلی این بیماری است. این نقص باعث تکثیر چندباره و غیرعادی بلوکهای DNA به نام سیتوسین، آدنین و گوانین (CAG) میشود. بیشتر افراد در ژن بیماری هانتینگتون خود، کمتر از ۲۷ نسخه کپی از CAG دارند، بنابراین در معرض ابتلا به این بیماری نیستند.
4. راه های تشخیص بیماری هانتینگتون
پزشکان از روشها و آزمایشهای مختلف برای تشخیص این بیماری استفاده میکنند که عبارتند از:
- عکسبرداری از مغز
- ام آر آی و سی تی اسکن
- معاینه و بررسی سابقه بیمار
- آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
- تستهای آزمایشگاهی و نورولوژیک
5. راه های درمان بیماری هانتینگتون
از آنجایی که این بیماری، نوعی اختلال ژنتیکی است، اگر به صورت ارثی ژن آن در بدن باشد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه ابتلا در خانواده باشد، بهتر است قبل از بچهدار شدن حتما مشاوره ژنتیک داشته باشد.
6. راه های پیشگیری از بیماری هانتینگتون
از آنجایی که این بیماری، نوعی اختلال ژنتیکی است، اگر به صورت ارثی ژن آن در بدن باشد، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر سابقه ابتلا در خانواده باشد، بهتر است قبل از بچهدار شدن حتما مشاوره ژنتیک داشته باشد.
7. سخن پایانی
بیماری هانتینگتون نوعی بیماری مزمن و پیشرونده است که بهطور تدریجی باعث تخریب بافتهای مغز میشود. این بیماری نورولوژیک و موروثی به طور خودکنترلی به نسلهای آینده منتقل میشود و عامل مسئول آن تغییر در ژن هانتینگتین است. علائم حرکتی این بیماری شامل رفتارهای نامنظم و ناپیوسته، رفتارهای پرخاشگرانه و کاهش کنترل عضلانی است که بر عملکرد روزمره و کیفیت زندگی فرد مبتلا تاثیر میگذارند.
تا بهامروز، هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد و هدف اصلی مداوا، کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است. درمان شامل استفاده از داروها برای کاهش علائم حرکتی و رواندرمانی به منظور مدیریت اختلالات شخصیت و روانی است. همچنین، مشاوره ژنتیکی و روانشناسی نیز در مدیریت بیماری هانتینگتون بسیار مهم است.
برای بررسی علائم و درمان این بیماری باید با متخصص مغز و اعصاب مشورت کنید.
0 دیدگاه